La rétinite pigmentaire (RP) est la principale cause de cécité héréditaire dans les pays développés, avec une prévalence d’environ 1,5 million de personnes touchées à travers le monde. En Europe et aux États-Unis, environ 350 000 à 400 000 patients souffrent de RP, et chaque année entre 15 000 et 20 000 nouveaux patients sont affectés par une perte de la vision due à la RP. Il n’existe actuellement aucun traitement pour la RP, considérée comme une maladie orpheline rare aux États-Unis et en Europe.
La RP représente en réalité un groupe de maladies oculaires génétiques liées entre elles qui se manifestent cliniquement soit par des formes non syndromiques impliquant un handicap visuel isolé, soit par des formes syndromiques impliquant d’autres organes ou tissus (telles que la maladie de Usher ou le syndrome Bardet-Biedl, qui se manifestent tous deux dans la rétine et la cochlée de l’oreille). Les mutations à l’origine de la RP sont hétérogènes et incluent des formes récessives, dominantes et liées au sexe, de plus de 60 gènes affectant une série de fonctions cellulaires. Les formes syndromiques de la RP sont tout aussi hétérogènes.
La RP est caractérisée par une perte de la vision progressive. Dans un premier temps, les photorécepteurs dits à bâtonnets dégénèrent, provoquant la perte de la vision périphérique. Cela est ensuite suivi par la dégénérescence des photorécepteurs dits à cônes, qui provoque la perte de la vision centrale. Le premier symptôme de la RP se manifeste généralement par des difficultés de vision nocturne pouvant apparaître précocement au cours de l’enfance. La maladie progresse sur une période de plusieurs années ou même décennies, et conduit finalement à la cécité. Certains patients deviennent aveugles dès l’âge de 30 ans, la majorité des patients deviennent légalement aveugles avant l’âge de 60 ans.
L’image suivante illustre la détérioration de la vision normale jusqu’à la cécité dans la RP :
